编译/李媛
本例患儿是一个既往体健的11岁女孩,由于过去4年内嘴唇逐渐变厚就诊内分泌科门诊。上下唇对称性体积增大,为无痛、持续性改变,与天气和进食无关。无外伤史、声音改变或吞咽困难。
患儿否认胸痛、心悸、震颤、晕厥、焦虑、耳鸣或肌肉痉挛,无头痛或大汗。无高血压病史,排便正常,无腹痛、腹胀。无类似症状家族史。
查体:体型偏瘦(身高cm,体重34kg),BMI14.5,臂展cm,生命体征平稳。上下唇对称增厚(图1)。四肢细长,足弓高,舌尖上有质硬、广基、无痛性丘疹(图2)。甲状腺不大,未触及结节。颈部淋巴结未触及肿大。
图1上下唇肿胀
图2舌尖丘疹,质硬、广基、无痛
血清降钙素31.2pg/ml(9.1pmol/L),同龄人正常范围为5pg/ml(1.5pmol/L)。甲功正常范围内,促甲状腺素1.27mIU/L(参考范围0.5~4.8mIU/L),游离甲状腺素0.96ng/dL(12.36pmol/L),参考范围0.93~1.6ng/dL(11.97~20.59pmol/L)。甲状腺超声显示2个小结节,内有点状钙化(图3)。尿甲基肾上腺素、儿茶酚胺(肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺)、血清甲基肾上腺素水平正常。
图3甲状腺超声显示2个甲状腺结节,有点状钙化
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根据患儿的临床表现和辅助检查,最有可能的诊断是?